Sindrome di Zellweger OMIM 214100

Sindrome di Zellweger   OMIM 214100


redatto da P.Parisella

E' una rara displasia caratterizzata da anomalie cranio facciali, anomalie del SNC, anomalie scheletriche, epatomegalia. 
E' trasmessa con carattere autosomico recessivo ed è dovuta a mutazioni dei geni PEX che causano difetti nella biogenesi dei perossisomi. 
I segni ecografici che possono essere evidenziati in ecografia prenatale, anche se con difficoltà, sono: 
  • dismorfismi cranio facciali: bozze frontali prominenti, radice del naso larga, facies appiattita 
  • anomalie scheletriche: condrodisplasia puntata (foci iperecogeni) interessante rotula e anca
  • anomalie del SNC: agenesia del corpo calloso 
  • epatomegalia 
Possono essere presenti ritardo di crescita, microcefalia, micrognazia, palato ogivale.


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