Sindrome Cuore Mani tipo sloveno OMIM 610140

Sindrome Cuore Mano tipo sloveno OMIM 610140



E' una forma rarissima della sindrome cuore-mano (descritta in soggetti di una famiglia slovena) trasmessa con carattere autosomico dominante.
L'esordio è in età adulta con aritmie cardiache, cardiomiopatia dilatativa e brachidattilia più evidente ai piedi.
Non è descritta la diagnosi prenatale.

Bibliografia

Renou, L., Stora, S., Yaou, R. B., Volk, M., Sinkovec, M., Demay, L., Richard, P., Peterlin, B., Bonne, G. Heart-hand syndrome of Slovenian type: a new kind of laminopathy. (Letter) J. Med. Genet. 45: 666-671, 2008.

Sinkovec, M., Petrovic, D., Volk, M., Peterlin, B. Familial progressive sinoatrial and atrioventricular conduction disease of adult onset with sudden death, dilated cardiomyopathy, and brachydactyly: a new type of heart-hand syndrome? Clin. Genet. 68: 155-160, 2005.