Opsimodisplasia OMIM 258480

Opsimodisplasia   OMIM 258480

L'Opsimodisplasia è una displasia scheletrica trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da nanismo congenito e dismorfismi facciali.

I segni ecografici sono: micromelia, grave platispondilia, macrocefalia, fronte prominente, ipertelorismo, naso piccolo con narici anteverse, esoftalmo.  Altri segni sono il collo corto, torace stretto, mani e piedi piccoli.

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