Atelosteogenesi tipo II o Displasia di De la Chapelle 256050

Atelosteogenesi tipo II o Displasia di De la Chapelle  OMIM 256050

L'Atelosteogenesi tipo II, detta anche Displasia ossea neonatale tipo I, è una forma di nanismo caratterizzata da grave micromelia, piede torto, palatoschisi, ipoplasia toracica, brachidattilia, deviazione preassiale dei pollici (pollice autostoppista). Caratteristiche radiologioche sono: micromelia, ulna e fibula ad aspetto triangolare, vertebre lombari piccole ed irregolari, costole sottili, ossa iliache piccole. 

E'dovuta a mutazioni del gene SLC26A2.

Prognosi: Letale.

Bibliografia

Bonafe, L., Hastbacka, J., de la Chapelle, A., et al. A novel mutation in the sulfate transporter gene SLC26A2 (DTDST) specific to the Finnish population causes de la Chapelle dysplasia. (Letter) J. Med. Genet. 45: 827-831, 2008.
Macias-Gomez, N. M., Megarbane, A., Leal-Ugarte, et al.. Diastrophic dysplasia and atelosteogenesis type II as expression of compound heterozygosis: first report of a Mexican patient and genotype-phenotype correlation. Am. J. Med. Genet. 129A: 190-192, 2004.
Nores, J. A., Rotmensch, S., Romero, R., et al. Atelosteogenesis type II: sonographic and radiological correlation. Prenatal Diag. 12: 741-753, 1992.
Rossi, A., van der Harten, H. J., Beemer, F. A., et al. Phenotypic and genotypic overlap between atelosteogenesis type 2 and diastrophic dysplasia. Hum. Genet. 98: 657-661, 1996.
Stern, H. J., Graham, J. M., Jr., Lachman, R. S., et al. Atelosteogenesis type III: a distinct skeletal dysplasia with features overlapping atelosteogenesis and oto-palato-digital syndrome type II. Am. J. Med. Genet. 36: 183-195, 1990.
Whitley, C. B., Burke, B. A., Granroth, G., Gorlin, R. J. De la Chapelle dysplasia. Am. J. Med. Genet. 25: 29-39, 1986.