Displasia platispondilica tipo Torrance-Luton OMIM 151210

Displasia platispondilica tipo Torrance-Luton      OMIM 151210

E' una displasia scheletrica caratterizzata da severa micromelia con ossa lunghe larghe, platispondilia, coste corte con deformità anteriore "a coppa", ipoplasia dell'ileo, radio incurvato.

E' trasmessa con carattere autosomico dominante ed è dovuta a mutazioni del gene COL2A1.

Bibliografia

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