Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen OMIM 156400

Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen  OMIM 156400

La Condrodisplasia metafisiaria tipo Jansen è una rara patologia autosomica dominante dovuta a mutazione del gene PTHR1. E' caratterizzata da nanismo micromelico e grave ipercalcemia; gli arti sono incurvati ad arco, vi è clinodattilia, micrognazia, brachidattilia, la colonna vertebrale è distorta.

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