Classificazione delle Displasie Scheletriche - Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2015 Revision

In allegato (in formato PDF) è riportato l'articolo di L. Bonafè et al., pubblicato nel 2015 sull' Am.J. Med. Genet., che offre una revisione ed una classificazione aggiornata delle Displasie Scheletriche.

Nella sezione Diagnosi on line è riportato l'elenco delle 436 Displasie Scheletriche con i geni interessati, presenti nell'articolo di L.Bonafè et al.                                     

In particolare cliccando sul banner Diagnosi on line vi sono 2 possibilità:

opzione 1: parti dai segni...

opzione 2: parti dalle patologie...

Cliccando sulla seconda opzione  spuntare  Patologie Genetiche dello Scheletro

Compare l'elenco di tutte e 436 le Displasie e per ognuna di esse  in maggiori info  compaiono i geni interessati, il gruppo di appartenenza ed il tipo di trasmissione.

Se si clicca sulla prima opzione, sempre in  Patologie Genetiche dello Scheletro  si fa il percorso inverso: compare l'elenco dei geni e per ognuno di essi la Displasia Scheletrica corrispondente.