Omodisplasia OMIM 258315

Omodisplasia  OMIM 258315


Redatto da: P.Parisella

E' una rara displasia scheletrica (descritti meno di 40 casi quasi tutti appartenenti alla forma recessiva) di cui se ne distinguono due tipi: 
  • omodisplasia tipo autosomica recessiva caratterizzata da grave micromelia prevalentemente rizomelica e dislocazione del radio
  • omodisplasia tipo autosomica dominante caratterizzata da rizomelia limitata agli arti superiori e statura normale
Omero e Femore si presentano corti ed assottigliati a forma di clava.
Sono presenti dismorfismi facciali quali: bozze frontali prominenti, naso corto con radice infossata. Vi è ridotta mobilità delle articolazioni del gomito e del ginocchio. Possono associarsi cardiopatie congenite, craniosinostosi e criptorchidismo nei maschi.

Prognosi: variabile.

Bibliografia

Maroteaux, P., Sauvegrain, J., Chrispin, A., Farriaux, J. P. Omodysplasia. Am. J. Med. Genet. 32: 371-375, 1989.
Venditti, C. P., Farmer, J., Russell, K. L., Friedrich, C. A., Alter, C., Canning, D., Whitaker, L., Mennuti, M. T., Driscoll, D. A., Zackai, E. H. Omodysplasia: an affected mother and son. Am. J. Med. Genet. 111: 169-177, 2002.