Sindrome oculo-cerebro-cutanea o Sindrome di Delleman OMIM 164180

Sindrome oculo-cerebro-cutanea o Sindrome di Delleman  OMIM 164180 


Redatto da: P.Parisella

E’ caratterizzata da cisti orbitarie o appendici cutanee periorbitarie, associate ad anoftalmia o microftalmia, anomalie cerebrali  e ipo/aplasia focale cutanea.  Vi è una prevalenza di maschi con rapporto maschi/femmine 2:1. 
Sono presenti: asimmetria facciale, cisti orbitarie, microftalmia o anoftalmia, labiopalatoschisi, criptorchidismo, anomalie cutanee (aplasia/ipoplasia degli annessi cutanei), anomalie del SNC: agenesia/ipoplasia del corpo calloso, encefalocele orbitario, cisti cerebrali, malformazione di Dandy Walker.
Sono stati proposti dei criteri diagnostici minimi per porre il sospetto di Sindrome di Delleman: cisti del sistema nervoso centrale o idrocefalo, cisti orbitarie o microftalmia e difetti cutanei focali.

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