Aplasia radiale X-linked o Aplasia radiale Anomalie
anogenitali OMIM 312190
E una patologia rarissima (descritti due casi)
caratterizzata da aplasia bilaterale del radio, ipospadia, ano imperforato,
idrocefalia.
Bibliografia
Gibson, C. C., Genest, D. R., Bieber, F. R., Holmes, L. B.
X-linked phenotype of absent radius and anogenital anomalies. Am. J. Med.
Genet. 45: 743-744, 1993.
Gibson, C. C., Genest, D. R., Bieber, F. W., Holmes, L. B.
Possible X-linked radial aplasia. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 43: A50 only,
1988.