Sindrome di Johnson-Munson o Afalangia - emivertebre -
disgenesia urogenitale-intestinale OMIM 207620
E' una rarissima sindrome (descritta solo in tre fratelli)
caratterizzata da ipoplasia o aplasia delle falangi di mani e piedi,
emivertebre, anomalie urogenitali, anomalie intestinali.
Bibliografia
Johnson, V. P., Munson, D. P. A new syndrome of aphalangy,
hemivertebrae, and urogenital-intestinal dysgenesis. Clin. Genet. 38: 346-352,
1990.
Johnson, V. P., Munson, D. P. Addendum: a new syndrome of
aphalangy, hemivertebrae and urogenital-intestinal dysgenesis (1990: 38,
346-352). Clin. Genet. 39: 311-312, 1991.