Agenesia della tibia-polidattilia OMIM 188740

Agenesia della tibia-polidattilia  OMIM 188740

E' una sindrome caratterizzata da ipoplasia o aplasia della tibia e polidattilia. L'agenesia della tibia può essere bilaterale o monolaterale, con predominanza della destra; possono essere presenti pollice trifalangeo  e sindattilia (più frequentemente monolaterale).

E' dovuta a mutazioni del gene LMBR1.

Bibliografia

Agarwal, R. P., Jain, D., Babu, C. S. R., Garg, R. K. A hereditable combination of congenital anomalies. J. Bone Joint Surg. Br. 78: 492-494, 1996.
Al-Awadi, S. A., Naguib, K. K., Farag, T. I., Teebi, A. S. Hypoplastic tibiae with postaxial polysyndactyly: a new dominant syndrome? J. Med. Genet. 24: 369-372, 1987.
Canun, S., Lomeli, R. M., Martinez, R., Carnevale, A. Absent tibiae, triphalangeal thumbs and polydactyly: description of a family and prenatal diagnosis. Clin. Genet. 25: 182-186, 1984.
Richieri-Costa, A., de Miranda, E., Kamiya, T. Y., Freire-Maia, D. V. Autosomal dominant tibial hemimelia--polysyndactyly--triphalangeal thumbs syndrome: report of a Brazilian family. Am. J. Med. Genet. 36: 1-6, 1990.
VanderMeer, J. E., Lozano, R., Sun, M., Xue, Y., Daentl, D., Jabs, E. W., Wilcox, W. R., Ahituv, N. A novel ZRS mutation leads to preaxial polydactyly type 2 in a heterozygous form and Werner mesomelic syndrome in a homozygous form. Hum. Mutat. 35: 945-948, 2014.
Yujnovsky, O., Ayala, D., Vincitorio, A., Viale, H., Sakati, N., Nyhan, W. L. A syndrome of polydactyly-syndactyly and triphalangeal thumbs in three generations. Clin. Genet. 6: 51-59, 1974.