E' una patologia rarissima descritta in 5 membri della stessa famiglia. E' caratterizzata da agenesia bilaterale della troclea dell'omero; uno dei membri presentava anche palatoschisi. I gomiti appaiono in flessione e gli avambracci in pronazione.
Bibliografia
Mead, C. A., Martin, M. Aplasia of the trochlea--an original mutation. J. Bone Joint Surg. Am. 45: 379-383, 1963.