Ernia diaframmatica

Ernia diaframmatica

redatto da Dr. Parisella

Sotto questo termine vengono compresi un gruppo di difetti  del diaframma in cui parte dei visceri addominali protrude nella cavità toracica. Ciò si verifica piú frequentemente attraverso un difetto posterolaterale ( sinistro o ernia di Bochdalek nel 80% dei casi; destro nel 15% dei casi; bilaterale in circa il 5% dei casi ) o nel 2% dei casi retrosternale (ernia di Morgagni).

La diagnosi si basa sulla evidenziazione ecografica di organi addominali nella cavitá toracica. Gli organi addominali passano in cavità toracica per il gradiente pressorio che viene a determinarsi tra cavità addominale (a maggiore pressione) e cavità toracica (a minore pressione).
L'ernia localizzata a sinistra può essere diagnosticata osservando nel torace la presenza dello stomaco o di anse di intestino e di uno  "shift" del cuore a destra. In caso di ostruzione intestinale si osserva polidramnios che compare raramente prima della 24a settimana e comporta una prognosi negativa perchè si associa a ipoplasia polmonare.
Nell'ernia localizzata a destra vi è erniazione del fegato con uno "shift" mediastinico verso sinistra e/o idrotorace. 
Nell'ernia retrosternale è più frequente l'erniazione di parte del fegato.

La presenza di NT aumentata, secondaria alla compressione vascolare, suggerisce una prognosi scadente. 
   
La diagnosi differenziale, nelle forme di ernia diaframmatica sinistra, va posta con la forma cistica della malformazione adenomatoide cistica del polmone (MACP tipo I) dove lo stomaco potrebbe essere scambiato per la cisti della MACP, con i tumori del polmone e con la destrocardia (nell'ernia diaframmatica il cuore, anche se dislocato a destra, mostra l'apice a sinistra). Per le forme destre, dove il lobo epatico di destra può migrare nel torace, la diagnosi differenziale può essere posta con la forma solida di malformazione adenomatoide cistica del polmone (MACP tipo III) e con il sequestro polmonare: in questi casi le lesioni hanno una maggiore ecogenicità del parenchima epatico; inoltre al color doppler è possibile individuare le vene sovraepatiche e, in caso di sequestro polmonare, è presente il vaso afferente originato direttamente dall'aorta addominale o toracica.              

Possono associarsi anomalie strutturali o cromosomiche: le anomalie più frequentemente associate sono, nel 30% dei casi, a carico del sistema nervoso centrale, nel 20% cardiache; alterazioni renali, vertebrali, polmonari, facciali, cromosomiche (incluso la trisomia 18 e 21) si riscontrano in circa il 25% dei casi di ernia diaframmatica.  

Inoltre l'ernia diaframmatica può far parte di sindromi malformative (nel software diagnosi on line è possibile, nella sezione sindromi, spuntando tra i segni ecografici "ernia diaframmatica", ottenere l'elenco dei quadri sindromici in cui può essere presente l'ernia diaframmatica); le sindromi associate sono le seguenti:

  • Anomalie congenite da Sindrome Influenzale Materna               
  • Disostosi Spondilocostali - Sindrome di Jarcho-Levin OMIM 277300
  • Displasia craniofrontonasale OMIM 304100        
  • Pentalogia di Cantrell   
  • Sindrome di Apert OMIM 101200                           
  • Sindrome di Cornelia de Lange OMIM 122470 o Sindrome di Brachmann-de Lange                        
  • Sindrome di Donnai Barrow      
  • Sindrome di Fryns OMIM 229850            
  • Sindrome di Gershoni Baruch   
  • Sindrome di Lurie-Kletsky          
  • Sindrome di Matthew Wood OMIM 601186                      
  • Sindrome di Pallister-Killian OMIM 601803                         
  • Sindrome di Pena-Shokeir OMIM 208150                           
  • Sindrome di Perlman OMIM 267000      
  • Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 ( OMIM 312870 ) - tipo 2 ( OMIM 300209 )                
  • Sindrome PAGOD OMIM 202660             


E' possibile lo sviluppo di ascite e di versamento pleurico e/o pericardico, fino all'idrope. 

In caso di diagnosi di ernia diaframmatica è utile eseguire:
  • consulenza genetica
  • cariotipo molecolare fetale (Array-CGH)
  • ecocardiografia
  • consulenza chirurgica (chirurgo pediatra)


Il parto deve avvenire in un centro di terzo livello. 

I fattori principali determinanti la sopravvivenza sono:
  • grado di ipoplasia polmonare 
  • coesistenza di altre anomalie
Se l'ernia è associata a sindromi la mortalità è legata al quadro sindromico; nelle forme isolate la mortalità è intorno al 40-50% ma aumenta (60-80%) nei casi complicati da polidramnios, IUGR, idrope fetale. 

Genetica

Studi di genetica sono concordi nell'origine multifattoriale e multigenica dell'ernia diaframmatica congenita.  Allo stato è possibile studiare le mutazioni di due geni: CHD2 che mappa in 15q26.1 e NR2F2 che mappa in 15q26.2.
Altre regioni cromosomiche interessate sembrano essere  8p23.1 (gene ZFPM2), 8q22.3, 4p16.3 e 1q41-1q42.1. 

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