Osteocondrodisplasia di Blomstrand OMIM 215045

Osteocondrodisplasia di Blomstrand   OMIM 215045

E' una displasia scheletrica autosomica recessiva caratterizzata da grave accorciamento di tutti i segmenti ossei degli arti, torace stretto con coste corte, protrusione della lingua (glossoptosi) dovuta alla cavità orale piccola, ipoplasia dello splacnocranio. Spesso si associa polidramnios.

E’ dovuta a mutazioni del gene PTHR1 (recettore 1 dell’ormone paratiroideo) che in questo caso subisce una inattivazione. La mutazione dello stesso stesso gene, nel senso della attivazione,  è causa della Condrodisplasia di Jansen che mostra anomalie speculari a quelle della Sindrome di Blomstrand.
 
Vengono descritti due tipi della patologia: nel Tipo 1 si ha la completa inattivazione del gene PTHR1 e le manifestazioni cliniche sono più gravi; nel Tipo II la inattivazione del gene non è completa, con residui di attività, e le manifestazioni cliniche sono meno gravi.

Blomstrand, S., Claesson, I., Save-Soderbergh, J. A case of lethal congenital dwarfism with accelerated skeletal maturation. Pediat. Radiol. 15: 141-143, 1985.
den Hollander, N. S., van der Harten, H. J., Vermeij-Keers, C., Niermeijer, M. F., Wladimiroff, J. W. First-trimester diagnosis of Blomstrand lethal osteochondrodysplasia. Am. J. Med. Genet. 73: 345-350, 1997.
Loshkajian, A., Roume, J, Stanescu, V., Delezoide, A., Stampf, F., Maroteaux, P. Familial Blomstrand chondrodysplasia with advanced skeletal maturation: further delineation. Am. J. Med. Genet. 71: 283-288, 1997.
Oostra, R. J., van der Harten, H. J., Rijnders, W. P. H. A., Scott, R. J., Young, M. P. A., Trump, D. Blomstrand osteochondrodysplasia: three novel cases and histological evidence for heterogeneity. Virchows Arch. 436: 28-35, 2000.
Young, I. D., Zuccollo, J. M., Broderick, N. J. A lethal skeletal dysplasia with generalised sclerosis and advanced skeletal maturation: Blomstrand chondrodysplasia? J. Med. Genet. 30: 155-157, 1993.