Sindrome di Alpers o Polidistrofia Infantile Progressiva OMIM 203700
Sindrome di Alpers o Polidistrofia Infantile Progressiva OMIM 203700
E' una rara malattia neurologica progressiva con spasticità, mioclono e demenza, facente parte del gruppo delle FADS
La diagnosi prenatale si basa su:
1) assenza di movimenti attivi fetali;
2) contratture articolari;
3) microcefalia grave;
4) IUGR;
5) micrognatia
Bibliografia
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