Displasie Mesomeliche

Displasie Mesomeliche

Sono un gruppo di osteocondrodisplasie nelle quali è compromesso il tratto intermedio o mesomelico  degli arti. E' più frequente l'interessamento degli arti superiori rispetto agli arti inferiori; l'interessamento dei raggi   ( radio-ulna ; tibia-perone ) può essere di entrambi o di uno solo dei due.
Vi sono circa 30 forme di displasia mesomelica caratterizzate dalla presenza o meno di altre anomalie associate; le più frequenti sono:

• Sindrome di Langer o nanismo mesomelico di Langer
• Sindrome di Nievergelt o nanismo mesomelico di Nievergelt
• Sindrome di Reinhardt- Pfeiffer o nanismo mesomelico di Reinhardt
• Sindrome di Robinov o nanismo mesomelico di Robinov
• Sindrome di Werner o nanismo mesomelico di Werner 
• Nanismo Micrognato
• Nanismo mesomelico tipo Lery-De Vos-Timmermans
• Deformità di Madelung
• Discondrosteosi o Malattia di Leri-Weill
• Sindrome di Desbuquois                                                                                       

 
 Sindrome di Langer o Nanismo Mesomelico di Langer    OMIM 249700

Segni principali:
mesomelia 
ipoplasia ulna 
ipoplasia fibula
ipoplasia radio
ipoplasia tibia 
tibia ricurva
radio ricurvo
incurvamento della mano in senso ulnare 

Segni aggiuntivi:
micrognatia

Sindrome di Nievergelt o Nanismo Mesomelico di Nievergelt  OMIM 163400

Segni principali:
mesomelia 
ipoplasia radio 
ipoplasia ulna 
ipoplasia tibia 
ipoplasia fibula 
piede torto 

 Displasia Mesomelica di Reinhardt - Pfeiffer   OMIM 191400