Sindrome di Goldenhar o Displasia Oculo-Auricolo-Vertebrale o Emisomia Facciale OMIM 164210

 

Sindrome di Goldenhar o Displasia Oculo-Auricolo-Vertebrale o Emisomia Facciale   

OMIM164210

 E’ una sindrome caratterizzata da anomalie a carico dell’orecchio (ipoplasia), microsomia emifacciale  e difetti della colonna vertebrale. La maggior parte dei casi sono sporadici ma esiste anche modalità di trasmissione autosomica dominante o autosomica recessiva.

Il difetto è legato ad una anomala morfogenesi del primo e del secondo arco branchiale dovuta a varie cause:
-         anomala migrazione delle cellule della cresta neurale e/o deficit della formazione del mesoderma
-         emorragia nella regione del primo e secondo arco branchiale, tra il 35° e il 40° giorno di vita fetale, e conseguente distruption vascolare.
La Diagnosi Prenatale si basa su:
-         anomalie facciali unilaterali (asimmetria, anoftalmia  e microftalmo unilaterali).
-         associazione di labioschisi e /o palatoschisi monolaterale con anomalie facciali unilaterali.
-         Anomalie Vertebrali: emivertebra cervicale, fusione vertebrale, scoliosi tratto cervicale.
-         Cardiopatie congenite: Tetralogia di Fallot, Ventricolo destro a doppia uscita, anomalie delle vene cave.
-         Anomalie del SNC: lipoma del corpo calloso, idrocefalia, malformazione di Chiari, encefalocele, ipoplasia del verme cerebellare, megacisterna magna, ipoplasia unilaterale del cervelletto.
-         Appendici preauricolari.


DIAGNOSI DIFFERENZIALE: 

1) S.di Treacher Collins: labiopalatoschisi, ipoplasia mandibolare, anomalie auricolari. 
2) Associazione CHARGE: anomalie dell'orecchio, anomalie oculari, cardiopatie, IUGR, anomalie genito-urinarie.
3)Trisomia 13 dove il cariotipo è alterato.
4) S. di Nager o disostosi acrofacciale dove vi è assenza del radio, severa micrognatia, ipoplasia o assenza del pollice.


Bibliografia

Beck, A. E., Hudgins, L., Hoyme, H. E. Autosomal dominant microtia and ocular coloboma: new syndrome or an extension of the oculo-auriculo-vertebral spectrum? Am. J. Med. Genet. 134A: 359-362, 2005.
Godin, K., Prucka, S., Woolley, A. L., Kohlhase, J., Smith, R. J. H., Grant, J., Robin, N. H. Familial transmission of oculoauriculovertebral spectrum (Goldenhar syndrome) is not due to mutations in either EYA1 or SALL1. (Letter) Am. J. Med. Genet. 149A: 535-538, 2009.
Johnson, J. P., Poskanzer, L. S., Sherman, S. Three-generation family with resemblance to Townes-Brocks syndrome and Goldenhar/oculoauriculovertebral spectrum. Am. J. Med. Genet. 61: 134-139, 1996.
Rollnick, B. R., Kaye, C. I., Nagatoshi, K., Hauck, W., Martin, A. O. Oculoauriculovertebral dysplasia and variants: phenotypic characteristics of 294 patients. Am. J. Med. Genet. 26: 361-375, 1987.
Slavotinek, A. M., Vargervik, K. Expanded spectrum of oculo-auriculo-vertebral spectrum with imperforate anus in a male patient who is negative for SALL1 mutations. Clin. Dysmorph. 20: 11-14, 2011.
Stromland, K., Miller, M., Sjogreen, L., Johansson, M., Joelsson, B.-M. E., Billstedt, E., Gillberg, C., Danielsson, S., Jacobsson, C., Andersson-Norinder, J., Granstrom, G. Oculo-auriculo-vertebral spectrum: associated anomalies, functional deficits and possible developmental risk factors. Am. J. Med. Genet. 143A: 1317-1325, 2007.
Touliatou, V., Fryssira, H., Mavrou, A., Kanavakis, E., Kitsiou-Tzeli, S. Clinical manifestations in 17 Greek patients with Goldenhar syndrome. Genet. Counsel. 17: 359-370, 2006.