Disostosi acrofaciale tipo Rodriguez
Disostosi Acrofaciale Tipo Rodriguez OMIM 201170
E' una rara disostosi letale trasmessa con carattere autosomico recessivo. E' una sindrome plurimalformativa caratterizzata da disostosi mandibolo-facciale e difetti di riduzione degli arti associati a malformazioni complesse di vari organi ed apparati.
La disostosi mandibolo-facciale è caratterizzata da micrognazia e palatoschisi; vi è anche microtia.
I difetti di riduzione degli arti sono di varia gravità: focomelia, ipoplasia dell'omero, agenesia del radio, agenesia dell'ulna, agenesia di fibula e tibia, agenesia dei pollici.
Le anomalie del sistema nervoso centrale comprendono agenesia del corpo calloso, idrocefalia.
Sono inoltre presenti cardiopatie congenite, utero bicorne nelle femmine.
Bibliografia
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Wessels MW, Den Hollander NS, Cohen-Overbeek TE et al: Prenatal diagnosis and confirmation of the acrofacial dysostosis. Am J Med Genet Prenatal Diagn 113:97-100, 2002
