Le anomalie cranio-facciali comprendono aglossia (assenza della lingua), microstomia, micrognatia, palatoschisi.

I difetti degli arti, che in genere interessano tutti e quattro gli arti,  sono caratterizzati dall'adattilia completa (assenza delle dita); meno caratteristicamente si osserva l'assenza delle falangi distali o l'amputazione parziale di un arto.

L'eziopatogenesi è da ricondursi probabilmente ad un difetto vascolare secondario a lesioni emorragiche durante lo sviluppo embrionale. Tale ipotesi è avvalorata da una maggiore incidenza di questa patologia nelle pazienti che hanno praticato il Prelievo dei Villi Coriali (CVS) prima della 10a settimana di gestazione e la minore frequenza nei prelievi effettuati dopo tale epoca.

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