Sindrome di Binder OMIM 115050

Sindrome di Binder   OMIM 115050


La sindrome di Binder (OMIM 115050) è una rara anomalia dello sviluppo caratterizzata da ipoplasia della parte mediana della faccia,  con naso abnormemente corto e sella appiattita, mascella iposviluppata, prognatismo e/o "morso inverso" (o malocclusione di classe III). In alcuni casi è stata osservata ipoplasia delle falangi distali delle dita delle mani. L'eziopatogenesi   non è nota. L’incidenza è di circa 1:10000. La maggior parte dei casi è sporadica, ma in alcuni casi di ricorrenza può essere sospettata una trasmissione autosomica recessiva o dominante, a penetranza ridotta, oppure un'origine multifattoriale.

Alcuni autori considerano la sindrome di Binder una condizione allelica alla condrodisplasia punctata. Altri suggeriscono che la displasia maxillo-nasale tipo Binder non rappresenti un'entità nosologica distinta o una sindrome, ma piuttosto un'anomalia aspecifica della regione maxillo-nasale. 

Impossibile o difficilissima la diagnosi ecografica prenatale; il sospetto si ha in presenza di:
ipoplasia medio-facciale
naso piccolo
mascella piccola
prognatismo
ipoplasia falangi distali dita mani


Bibliografia

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