Acondroplasia Omozigote
Acondroplasia Omozigote
L'acondroplasia omozigote รจ una displasia letale in epoca neonatale in cui le manifestazioni scheletriche dell'acondroplasia sono particolarmente accentuate.
I segni ecografici dell'acondroplasia omozigote sono: spiccata rizomelia, marcata ipoplasia medio-facciale, macrocrania relativa, ipoplasia toracica conseguenza di coste corte.
La morte di solito avviene per compromissione respiratoria da compressione del midollo cervicale da parte di un forame magno troppo stretto.
BIBLIOGRAFIA
Vedasi acondroplasia eterozigote