La sindrome EEM è caratterizzata dall'associazione ectrodattilia, displasia ectodermica e distrofia della macula.
Leggi tuttoE' una displasia mesomelica, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da accorciamento mesomelico degli arti inferiori per ipoplasia o agenesia della...
Leggi tuttoLa Sindrome di Fuhrmann è caratterizzata da aplasia o ipoplasia della fibula, incurvamento del femore ed oligodattilia.
Leggi tuttoLa sindrome è caratterizzata da assenza del radio e del pollice e da anomalie renali (agenesia, ectopia,...).
Leggi tuttoLa Sindrome di Ives-Houston o Microcephaly-Micromelia Syndrome è una rara condizione riscontrata in 14 bambini della comunità indiana Cree nel nord...
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