La sindrome di Bardet-Biedl è una rara patologia multisistemica la cui prevalenza in Europa è stimata tra 1/125.000 a 1/175.000.
Leggi tuttoE' la più frequente sindrome con feto macrosoma caratterizzata da macrosomia, macroglossia, difetto della parete addominale.
Leggi tuttoLa sindrome del cranio 'a trifoglio' è una rara malformazione causata dalla chiusura prematura di tutte suture craniche. Sono stati osservati finora...
Leggi tuttoLa sindrome di Baller-Gerold è caratterizzata dall'associazione tra craniosinostosi coronarica e difetti radiali (oligodattilia, aplasia o ipoplasia...
Leggi tuttoE' una sindrome a trasmissione autosomica dominante, variabile clinicamente anche nella stessa famiglia, con caratteristiche simili ad altre...
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