La sindrome di Curry-Jones, rarissima, è caratterizzata dall'associazione tra anomalie cranio-facciali, polisindattilia e difetti della cute e del...
Leggi tuttoE' caratterizzata da ipoplasia del corpo calloso, microcefalia, grave deficit cognitivo, appendici cutanee preauricolari, camptodattilia, ritardo di...
Leggi tuttoE caratterizzata da cisti orbitarie o appendici cutanee periorbitarie, associate ad anoftalmia o microftalmia, anomalie cerebrali e ipo/aplasia...
Leggi tuttoE una patologia a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazione del gene DHCR24. Dal punto di vista biochimico è dovuta ad un errore...
Leggi tuttoLa dolicocefalia è caratterizzata da una forma allungata del cranio per aumento del diametro antero-posteriore su quello trasverso.
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