L'intestino è definito iperecogeno quando la sua ecogenicità è uguale o maggiore a quella delle ossa iliache.
Leggi tuttoLa sindrome MASA,detta anche sindrome CRASH, è una malattia genetica dovuta a mutazioni del gene L1CAM che codifica una proteina espressa...
Leggi tuttoE' una rara malattia genetica dovuta ad anomalie della migrazione, proliferazione e differenziazione neuronale, caratterizzata da una crescita...
Leggi tuttoE' una rara malformazione cerebrale di origine genetica per mutazioni del gene Emx2 che mappa in 10q26.1, dovuta ad anomalie della migrazione...
Leggi tuttoLa sindrome di McKusick-Kaufman è caratterizzata nelle femmine da idrometrocolpo e polidattilia postassiale; nei maschi la sindrome si manifesta con...
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