E' una craniosinostosi legata a stenosi delle sutura coronale monolaterale o bilaterale legata a mutazione P250R del gene FGFR3 locaizzato sul...
Leggi tuttoLa Sindrome di Saethre-Chotzen è una craniosinostosi trasmessa con carattere autosomico dominante a penetranza elevata ed espressività variabile,...
Leggi tuttoLa Sindrome di Shprintzen-Goldberg è estremamente rara ed è caratterizzata da craniosinostosi, caratteristica facies dismorfica ed anomalie...
Leggi tuttoL'ipocondroplasia è una displasia il cui fenotipo è simile a quello dell'acondroplasia ma di grado più modesto. La malattia è trasmessa come...
Leggi tuttoL'acondroplasia omozigote è una displasia letale in epoca neonatale in cui le manifestazioni scheletriche dell'acondroplasia sono particolarmente...
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