E' una rara displasia caratterizzata da anomalie cranio facciali, anomalie del SNC, anomalie scheletriche, epatomegalia. E' trasmessa con carattere...
Leggi tuttoL'Emimelia è un difetto che interessa i segmenti mesomelico ed acromelico degli arti.
Leggi tuttoE' una sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da sindattilia, anomalie cranio-facciali e anomalie del tratto...
Leggi tuttoLa sindrome di Fryns è una patologia trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da ernia diaframmatica, anomalie facciali,...
Leggi tuttoLa sindrome di Bardet-Biedl è una rara patologia multisistemica la cui prevalenza in Europa è stimata tra 1/125.000 a 1/175.000.
Leggi tutto