La displasia boomerang è una sindrome letale estremamente rara con prevalente interessamento osseo.
Leggi tuttoLa sindrome femore-fibula-ulna è caratterizzata da difetti che interessano principalmente questi segmenti ossei. La coesistenza dell'interessamento...
Leggi tuttoE' dovuta a mutazione del gene DTDST(SLC26A2, DTD, DTDST, D5S1708, EDM4), trasportatore di solfato, lo stesso gene causa della displasia diastrofica.
Leggi tuttoIl ginocchio recurvato congenito (CRG) è una rara patologia caratterizzata da iperestensione del ginocchio con arti inferiori curvati anteriormente;...
Leggi tuttoE' una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da gravi malformazioni degli arti superiori e inferiori con grave ipoplasia della pelvi e...
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