E una malattia genetica rara caratterizzata da nanismo, palatoschisi e facies peculiare.
Leggi tuttoL'ipofosfatasia è una rara malattia caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della...
Leggi tuttoE' una displasia scheletrica autosomica recessiva caratterizzata da grave accorciamento di tutti i segmenti ossei degli arti, torace stretto con...
Leggi tuttoE' un difetto embriogenetico precoce ( < 8 sett. ) caratterizzato da assenza completa di uno o più arti.
Leggi tuttoE' una sindrome malformativa congenita caratterizzata da aplasia bilaterale del radio con presenza dei pollici e trombocitopenia.
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