La Sindrome Letale degli Pterigi Multipli fa parte del gruppo delle artrogriposi insieme alla Sindrome di Neu-Laxova, alla Sindrome COFS ed alla...
Leggi tuttoSono un gruppo di osteocondrodisplasie nelle quali è compromesso il tratto intermedio, mesomelico, degli arti. E più frequente linteressamento...
Leggi tuttoE' una rara malattia genetica dovuta a deficit del gene che codifica per la beta-glucosidasi acida.
Leggi tuttoLa sindrome Idroletale (OMIM 236680) è una rara malattia autosomica recessiva (prevalenza di 1:20.000) determinata da mutazione del gene HYLS1...
Leggi tuttoE' un difetto dell'ossificazione encondrale a trasmissione autosomica dominante.
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