E' una rara malattia neurologica progressiva con spasticità, mioclono e demenza, facente parte del gruppo delle FADS
Leggi tuttoE' una rara malattia genetica dovuta a deficit del gene che codifica per la beta-glucosidasi acida.
Leggi tuttoLa sindrome Idroletale (OMIM 236680) è una rara malattia autosomica recessiva (prevalenza di 1:20.000) determinata da mutazione del gene HYLS1...
Leggi tuttoE' un difetto dell'ossificazione encondrale a trasmissione autosomica dominante.
Leggi tuttoE una malattia genetica rara caratterizzata da nanismo, palatoschisi e facies peculiare.
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